Le syndrome de CACH:

est une forme de leucodystrophie démyélinisante. 

Origine

Le syndrome de CACH apparaît suite à une ou plusieurs anomalies du gène EIF2B.

Il est héréditaire et transmissible si les deux parents portent l’anomalie génétique.

Fréquence

On ne connaît pas exactement l’incidence de cette maladie. 

Selon les dernières études du professeur Van Der Knaap, l'analyse génétique a révélé que 5 patients avaient des mutations en EIF2B1,

49 patients en EIF2B2

23 en EIF2B3

22 en EIF2B4

et 197 en EIF2B5.

Symptômes

Le syndrome de Cach est une leucodystrophie dégénérative* se manifestant par une ataxie, une hypertonie musculaire et des troubles de la vue par atrophie du nerf optique.

Maladie qui se caractérise par la perte de la myéline* au niveau du système niveau central.

La démyélinisation entraîne une mauvaise coordination des mouvements (ataxie).

On distingue souvent le malade par sa démarche titubante, des troubles de la conscience. Des crises d'épilepsie permettent également de reconnaître la maladie.

Dans toutes les formes de la maladie de Cach, infantiles ou non, des facteurs environnementaux peuvent aggraver ou révéler la maladie, il peut s'agir d'une infection, d'un traumatisme crânien, de frayeur ou d'une forte exposition au soleil.

Traitements

Il n'existe pas de traitement curatif hormis la « prévention » du stress cellulaire*. Des corticoïdes sont fréquemment prescrits, ils s’avérèrent utiles en phase aiguë.

Les traitements donnés à ce jour servent juste à pallier les différentes carences en rapport à la démyélinisation et la perte de la substance blanche comme l'apport de créatine et de vitamines (B2,B6,B8,B9).

Myéline : substance qui sert à isoler et à protéger les fibres nerveuses.

Leucodystrophie dégénérative : se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central.

Stress cellulaire OU oxydatif : est un type d'agression des constituants de la cellule.

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